Mutación genética aumenta drásticamente el riesgo de cáncer de pulmón
Un nuevo estudio revela que la mutación EGFR T790M incrementa 25 veces el riesgo de cáncer de pulmón en no fumadores. Investigadores destacan su importancia para pruebas genéticas y detección temprana.
Una mutación genética hereditaria, conocida como EGFR T790M, se ha revelado como un factor de riesgo alarmante para el cáncer de pulmón, elevando el riesgo en personas que nunca han fumado hasta 25 veces y el riesgo de muerte 62 veces. Este hallazgo proviene de un estudio publicado en la revista Science por investigadores del Instituto Oncológico Dana-Farber y el Instituto de Investigación 23andMe, basado en datos genéticos de más de 3,3 millones de estadounidenses.
La investigación concluye que esta mutación es uno de los factores hereditarios más significativos asociados al cáncer de pulmón, lo que permitirá llevar a cabo pruebas genéticas más precisas para identificar a los portadores y detectar la enfermedad en su fase más tratable. Jaclyn LoPiccolo, codirectora del estudio, subraya la relevancia de esta información para mejorar la detección y el tratamiento del cáncer de pulmón.
Aunque la mayoría de los casos de cáncer de pulmón están vinculados al consumo de tabaco, el número de diagnósticos en personas no fumadoras ha ido en aumento. Sin embargo, los factores genéticos que contribuyen a estos casos siguen siendo poco comprendidos. La mutación EGFR T790M fue identificada por primera vez hace dos décadas en una familia europea con múltiples casos de cáncer de pulmón. Desde entonces, se sabía que algunas familias tienen un riesgo significativamente mayor, pero la rareza de esta variante había dificultado la medición precisa de ese riesgo, señala Pasi A. Jänne, coautor del estudio.
Con el análisis de más de tres millones de personas, los investigadores han establecido una fuerte correlación entre la mutación y el cáncer de pulmón. Alexander Gusev, coautor principal y experto en genética cuantitativa, destaca que el impacto de una sola mutación puede ser sorprendentemente alto, posicionando a EGFR T790M como una de las mutaciones más significativas descubiertas hasta ahora en relación con el riesgo de cáncer.
Los resultados muestran que entre los fumadores, los portadores de la mutación tienen aproximadamente 10 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de pulmón en comparación con los no portadores. Sin embargo, el incremento es aún más dramático en quienes nunca han fumado, con más de 60 veces más probabilidades. Gusev advierte que esto no implica que fumar sea menos peligroso; el efecto de la mutación se suma al riesgo ya elevado que representa el tabaco.
La mutación no se relacionó con otros 17 tipos de cáncer comunes estudiados, lo que sugiere que sus efectos son principalmente específicos para el cáncer de pulmón. Además, los investigadores rastrearon su origen hasta las poblaciones de los Apalaches del sur de Estados Unidos, donde probablemente llegó con colonos británicos e irlandeses. La prevalencia de la mutación en la población estadounidense es de aproximadamente uno entre 15.000, aunque en ciertas áreas del sureste, como Tennessee y Alabama, esta cifra se reduce a uno entre 2.000.
Los autores del estudio recomiendan que las personas con antecedentes familiares de cáncer de pulmón o raíces ancestrales en el sureste de EE. UU. consulten a un asesor genético para evaluar su nivel de riesgo. En futuras investigaciones, se espera profundizar en por qué algunos portadores de EGFR T790M desarrollan cáncer de pulmón mientras que otros no, y cómo factores ambientales y otros cambios genéticos pueden influir en este riesgo.