Cura para la sordera: Nueva terapia génica mejora la audición en niños y adultos
La investigación incluyó a 10 pacientes de entre 1 y 24 años, todos con una forma genética de sordera causada por mutaciones en el gen OTOF, lo que provoca deficiencias en la proteína otoferlina, fundamental para la transmisión de señales auditivas al cerebro.
Investigadores del Karolinska Institutet de Suecia han desarrollado una innovadora terapia génica que mejora la audición en personas con sordera congénita, al reemplazar un gen defectuoso conocido como OTOF mediante una única inyección. Este avance fue publicado recientemente en la revista Nature Medicine y ha sido realizado en colaboración con hospitales y universidades en China.
La investigación incluyó a 10 pacientes de entre 1 y 24 años, todos con una forma genética de sordera causada por mutaciones en el gen OTOF, lo que provoca deficiencias en la proteína otoferlina, fundamental para la transmisión de señales auditivas al cerebro. Para combatir esto, los investigadores utilizaron una versión sintética del virus adenoasociado (AAV) para administrar una copia funcional del gen OTOF directamente en el oído interno, a través de una inyección en la base de la cóclea.
Los resultados de la terapia fueron notables.
Tras un mes de tratamiento, la mayoría de los pacientes mostraron una mejora significativa en su audición.
Un seguimiento posterior de seis meses reveló que la audición promedio de los participantes se había incrementado de 106 ± 9 (media ± DE) a 52 ± 30 decibelios. Los pacientes más jóvenes, especialmente los de entre 5 y 8 años, respondieron de manera más positiva, destacando el caso de una niña de siete años que recuperó casi completamente la audición y pudo mantener conversaciones cotidianas con su madre tras cuatro meses de terapia.
Aunque la terapia ha mostrado mejores resultados en niños, también ha demostrado ser efectiva en adultos. Según Maoli Duan, uno de los autores del estudio, "esta es la primera vez que se prueba el método en adolescentes y adultos, y los resultados han sido significativos en muchos casos".
Los investigadores planean realizar un seguimiento de los pacientes para evaluar la duración del efecto del tratamiento.
A pesar del número limitado de participantes, el tratamiento ha sido seguro y bien tolerado, sin reportar reacciones adversas graves en un periodo de seguimiento de entre 6 y 12 meses.
Duan señala que este es solo el inicio, ya que él y otros investigadores están ampliando su trabajo para incluir otros genes comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Aunque estos son más complejos de tratar, los estudios en animales han mostrado resultados prometedores, ofreciendo esperanzas de que en el futuro se puedan desarrollar tratamientos para diversos tipos de sordera genética.