Conozca la lipodistrofia, la rara enfermedad que provoca síntomas opuestos a la obesidad

Artur de Medeiros Queiroz nació con muy pocas células grasas en su cuerpo.

Hoy, a sus 34 años, tiene un porcentaje de grasa corporal similar al de los deportistas de alto rendimiento.

Aunque esto puede sonar como algo que mucha gente desearía, la composición corporal de Arthur es consecuencia de una mutación genética que, en la práctica, significa una vida bajo una dieta estricta y preocupación constante por su salud.

La enfermedad de Artur, poco común y con un diagnóstico estimado de una persona por cada millón, se conoce como síndrome de Berardinelli o lipodistrofia congénita generalizada, reseña BBC Mundo.

Aunque la condición presenta características opuestas a las de la obesidad, las consecuencias de la lipodistrofia son, curiosamente, similares: desregulación metabólica y riesgo de diferentes enfermedades.

Quienes padecen de esta afección carecen de adipocitos (células que almacenan grasa) en cantidades suficientes y el exceso de grasas termina acumulándose donde no debería.

A través de la circulación sanguínea, esta grasa puede depositarse en otros órganos, como el hígado, el páncreas y los músculos. Esto puede causar inflamación del páncreas, acumulación de grasa en el hígado y otros problemas metabólicos graves", explica Julliane Campos, profesora de la Ufrn (Universidad Federal de Rio Grande do Norte) y especialista en biología del tejido adiposo.

Dependiendo de la mutación genética involucrada y de la gravedad de la condición, las personas con el síndrome también pueden experimentar complicaciones en diferentes sistemas del cuerpo, como trastornos cardíacos y respiratorios, disfunciones hormonales que afectan la pubertad y la fertilidad, problemas renales, manifestaciones cutáneas y, en algunos casos, trastornos neurológicos.

Otra consecuencia común es la falta de saciedad, agravada por la limitación en la cantidad de alimentos que estas personas pueden consumir, especialmente aquellos que contienen grasa.

Esto se debe a que la leptina, la hormona que envía la señal al cerebro cuando estamos satisfechos, es producida por las células grasas, que están muy reducidas en estos pacientes.

La importancia del diagnóstico precoz

Nacido en Caicó, en la región de Seridó de Rio Grande do Norte, Artur recibió su diagnóstico tempranamente.

De joven, las características físicas de la enfermedad ya eran bastante visibles, aunque a menudo suelen confundirse con las de una persona desnutrida, y muchos médicos aún desconocen el síndrome.

Pero su abuela materna tuvo un hijo con este síndrome, lo que le facilitó el diagnóstico.

Descubrir la enfermedad en la infancia también fue un gran desafío emocional para Artur.

Su madre vendía bocadillos y cuenta que se le antojaban muchísimo.

Pero cualquier cosa que no fuera "saludable" estaba prohibida para él. Su merienda escolar siempre era la misma: manzana, plátano y uvas.

En la escuela, incluso les escondía el dinero del almuerzo a sus compañeros de clase para evitar verlos comer las golosinas de la cantina.

Dice que no lo hacía por malicia. Luego, al final del recreo, les devolvía el dinero en la mochila.

Igualmente, como tenía mucho más apetito de lo normal, a veces lo dejaban fuera de las fiestas de cumpleaños.

Artur tampoco puede consumir bebidas alcohólicas, ya que su hígado metaboliza de manera "anormal" las grasas, lo que hace que el consumo de alcohol sea una fácil sobrecarga para ese órgano.

No era algo que quería hacer, de todas formas, pero de joven me convirtió en un marginado y en alguien antisocial".

Recibió apoyo psicológico durante años, además de terapia logopédica y fisioterapia.

Tenía dificultad para hablar; a veces tartamudeaba o confundía las letras, y también le costaba caminar.