Un test genético innovador detecta riesgos cardíacos y podría prevenir infartos en personas sanas

Un sencillo test genético podría ser la clave para prevenir miles de infartos y otras enfermedades cardiovasculares. Investigadores de la University of Pittsburgh han identificado variantes genéticas específicas que aumentan el riesgo de sufrir problemas cardíacos, incluso en individuos aparentemente saludables.

De acuerdo con Infobae, este avance, que se basa en un análisis de pequeñas mutaciones en el gen del receptor de LDL (el conocido "colesterol malo"), ofrece la posibilidad de aplicar estrategias de prevención personalizadas y mucho más efectivas.

El estudio, publicado recientemente en la revista Science, fue liderado por Frederick Roth, presidente del Departamento de Biología Computacional de la mencionada universidad. Según el investigador, estas variantes genéticas podrían incrementar el riesgo de infartos aún cuando los niveles de colesterol LDL en la sangre sean normales. Esto significa que, al identificar estas variaciones, se podrían aplicar tratamientos preventivos con antelación y evitar los eventos cardiovasculares más graves.

La enfermedad cardiovascular sigue siendo la principal causa de muerte en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Cada año, más de 19 millones de personas mueren a causa de trastornos cardíacos, lo que representa aproximadamente el 32% de todas las muertes globales. Entre las condiciones más frecuentes están el infarto de miocardio, la enfermedad coronaria y el accidente cerebrovascular. Por esta razón, detectar a las personas con predisposición genética a estas enfermedades es crucial.

El equipo de investigación analizó más de 17,000 posibles variantes genéticas del receptor de LDL y descubrió que algunas de estas mutaciones podrían alterar la capacidad del cuerpo para eliminar LDL, lo que a su vez incrementaría la acumulación de colesterol en las arterias. Esto es relevante, ya que la capacidad de captar el LDL influye directamente en la formación de placas de colesterol en las arterias, un factor clave en la génesis de infartos y otros problemas cardiovasculares.

Lo más destacable de este estudio es que la medicina de precisión se acerca a la realidad, permitiendo la identificación temprana de personas en riesgo, lo que abre nuevas puertas para tratamientos preventivos personalizados. Una de las aplicaciones más importantes de este avance es en el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que provoca niveles de colesterol extremadamente altos desde edades tempranas.

Dan Roden, médico y coautor del estudio, señaló que el avance podría multiplicar por diez el número de diagnósticos de esta condición hereditaria, permitiendo un tratamiento adecuado antes de que los pacientes sufran complicaciones graves. Además, entre los hallazgos más sorprendentes del estudio, se identificó una nueva interacción entre las variantes de Vldl (un tipo de colesterol) y la captación del LDL, lo que podría abrir la puerta a nuevos tratamientos en el futuro.

Este proyecto forma parte de la iniciativa global Atlas of Variant Effects Alliance, que involucra a más de 500 científicos de 50 países. El objetivo de esta colaboración internacional es mapear el impacto de las variantes genéticas en enfermedades hereditarias y establecer herramientas diagnósticas precisas, similar a los avances conseguidos con la identificación de mutaciones en el gen Brca1 para predecir el riesgo de cáncer de mama.

Con el respaldo de la OMS, que insiste en la necesidad de fortalecer las herramientas de diagnóstico genético, y en línea con las políticas de prevención global, este avance podría reducir significativamente la mortalidad por enfermedades cardiovasculares en las próximas décadas. En un futuro cercano, la combinación de prevención clínica, educación en hábitos saludables y detección genética podría salvar millones de vidas al año.